Patrón de herencia del daltonismo rojo-verde
El programa averigua cuáles son las probabilidades de que su hijo o hija sea daltónico rojo-verde o pueda ser portador de los genes del daltonismo.
Haga clic en los cromosomas X parpadeantes para obtener el resultado. (una opción para el padre, dos para la madre, verde = normal, azul = cromosoma X defectuoso, CV = visión cromática)
Padre
X
Y
Papá cv normal
Mom
X
X
Madre cv normal, no portadora
Hijo
X
Y
Hijo cv normal
Hija
X
X
Hija cv normal
Antecedentes
El daltonismo es un trastorno genético hereditario. Normalmente se hereda por mutaciones en el cromosoma X, pero la cartografía del genoma humano ha demostrado que hay muchas mutaciones causantes: las mutaciones capaces de causar daltonismo se originan en al menos 19 cromosomas diferentes y 56 genes distintos.
Los varones corren un mayor riesgo de heredar una mutación ligada al cromosoma X porque sólo tienen un cromosoma X (XY, en el que el cromosoma Y transporta genes totalmente distintos de los del cromosoma X), mientras que las mujeres tienen dos (XX); si una mujer hereda un cromosoma X normal además del portador de la mutación, no mostrará la mutación. Los hombres no tienen un segundo cromosoma X para anular el cromosoma portador de la mutación. Si el 8% de las variantes de un gen determinado son defectuosas, la probabilidad de que una sola copia sea defectuosa es del 8%, pero la probabilidad de que dos copias sean ambas defectuosas es de (0,08)² = 0,0064 = 0,64%.
Terapia genética en el tratamiento del daltonismo
Recientemente, la investigación genética puede abrir nuevas y excitantes perspectivas hacia la curación del daltonismo. Un grupo de investigadores utilizó la terapia genética para capacitar a monos dicrómatas para distinguir entre los tonos rojos y verdes y crearles una visión tricromática de los colores. Neitz et al. inyectaron un gen prototipo humano con una vacuna de vector viral detrás de las retinas de dos monos ardilla macho y posteriormente evaluaron la visión del color de los monos mediante una versión modificada de una Prueba Estándar de Daltonismo de Cambridge. Al cabo de 20 semanas, la visión del color de los monos mejoró espectacularmente, lo que indica que la visión del color de los dos monos avanzaba en dirección tricromática sin efectos secundarios apreciables. Así pues, la adición del gen que faltaba fue suficiente para crear una visión cromática completa sin terapia cerebral adicional, a pesar de que los monos son dicromáticos desde su nacimiento. Puede ser un tratamiento prometedor en el futuro para quienes padecen daltonismo grave.
